02.28  新華網(wǎng)

　　今年兩歲半的纖纖（化名）患有脊髓性肌萎縮癥。年初在母親的陪伴下，成為湖南省兒童醫(yī)院在原來70萬元一針的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保后首批接受注射的患者之一。

　　據(jù)調(diào)查，以往罕見病患者平均確診時間為4年，臨床上病例少、經(jīng)驗少、可用藥品少且貴，導致很多罕見病患者“被耽擱”。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國，包括纖纖在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越多地“站到了聚光燈下”。

　　不放棄每一個生命，讓生命之花綻放絢麗色彩。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟……我國始終踐行“人民至上、生命至上”理念，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

　　“木偶人”“瓷娃娃”……你對罕見病了解多少

　　木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后，卻是一個個家庭錐心的痛。數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。

　　研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發(fā)病。

　　沒有人看到這樣的場景會無動于衷——

　　十幾歲的少年小多多（化名）被“石人癥”——進行性骨化性纖維發(fā)育不良癥折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八歲的兒童。髖關節(jié)、膝關節(jié)、肘關節(jié)的異常骨化讓他動彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時像翻動一塊硬木。

　　作為一種先天性的、由基因位點突變所導致的疾病，“石人癥”堪稱罕見病中的罕見病。據(jù)國際患者組織“聚焦進行性骨化性纖維發(fā)育不良癥”估計，“石人癥”在我國的發(fā)病率為百萬分之一到百萬分之二之間，發(fā)病年齡早，甚至有些出生一個月內(nèi)的嬰兒就會出現(xiàn)早期癥狀，但患者智力并未有異常。

　　記者采訪了解到，目前醫(yī)生、醫(yī)學檢驗人員對“石人癥”的認識存在不足，相關的確診檢測需要花費較長時間，轉(zhuǎn)移多家醫(yī)院，很容易耽誤患者治療。目前，該病尚未納入我國罕見病目錄。

　　更快更準診斷！讓更多罕見病患者“被看見”

　　罕見病種類多、發(fā)病率低、臨床研究少，成為人類共同面臨的重大醫(yī)學難題。但由于人口基數(shù)大，罕見病患者的絕對數(shù)量在我國其實并不少。

　　《2019年中國罕見病患者綜合社會調(diào)查報告》顯示，超過七成醫(yī)生不了解罕見病的基礎診療，導致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

　　“診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一個關鍵因素。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，不少醫(yī)院尚不具備罕見病診斷技術。此外，罕見病患者人數(shù)少，相應的檢測項目及設備昂貴，一般醫(yī)院缺乏開展相關檢測項目的能力。

　　目前，全國“兩會”召開在即，有政協(xié)委員已經(jīng)提出包括共同探索罕見病藥品醫(yī)療保障機制、將相關藥品納入商業(yè)健康保險等建議，以在更大力度上解決患者的用藥難、看病難問題。

　　此外，考慮到80%的罕見病都與遺傳變異有關，加強相關預防、篩查，同樣重要。

　　與病魔作戰(zhàn)！各方協(xié)力推進罕見病防治能力提升

　　曾經(jīng)，我們習慣地認為：罕見病的患者，必然是少數(shù)的。但是放在人口基數(shù)龐大的中國甚至全球，患者總數(shù)卻是驚人的。不幸的是，這些患者多半是從兒童期就要開始面對這小概率的罕見人生。

　　關注罕見病的救治，就是關注我們每一個人自己的未來。罕見病是常見病發(fā)展到極致的結(jié)果，也是疾病病種細分的必然結(jié)果，關注和研究罕見病，深入到罕見病疾病的本質(zhì)，也會有利于常見病的治療，最終受益的會是我們所有人。因此，罕見病患者不是我們的負擔，天價的“孤兒藥”也不再是與我們無關。

　　121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……近年來，我國推進罕見病群體的醫(yī)療保障工作從未歇步。

　　李林康說，中國正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的“中國樣本”，用心呵護每一個患者的生命。“不讓一個患者掉隊是我們共同的心愿和責任”。在國家衛(wèi)生健康委、中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院等的共同努力下，通過中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目。國家在“十四五”期間將撥付資金3億元用于罕見病患者多學科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和咨詢、醫(yī)師罕見病診療能力培訓等工作。

　　這是一場并不孤獨的戰(zhàn)斗。自2018年以來，有關部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛(wèi)生健康、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保、工信等部門通力合作，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

　　在第15個國際罕見病日

　　我們祝福每一個罕見病患者

　　平安快樂

　　就如同祝福

　　我們每一個人的生命一樣

　　一切沒有因罕見而不同

　　接納特殊的存在

　　擁抱罕見的人生

　　我們一起陪你走過！

　　綜合來源：新華社、新京報、北斗融媒等